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肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），亦称Wilson disease（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。由于人体ATPTB／WND基因突变引起血中铜水平升高、铜蓝蛋白合成减少及胆汁排铜减少，导致金属铜在体内许多器官沉积，从而损害相应器官的功能。该病的临床表现可能十分不同，其中肝脏受损的表现最为常见，国外报道40％～78％的患者有肝脏受损的表现，我们称之为肝型WD。同时，肝脏受损也是最常见的首发症状，其症状较其他系统受损的表现出现早5～10年。