常染色体隐性多囊肾的研究进展

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【摘要】

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常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是以肾小管囊肿(集合管系统为主)形成为特征,最终导致终末期肾病。ARPKD是由多囊肾肝疾病1(PKHD1)基因或DAZ相互作用蛋白1样基因(DZIP1L)突变引

【作者】

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刘洋梁磊赵建荣

【机构】

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内蒙古医科大学附属医院肾内科,内蒙古医科大学附属医院妇产科

【出处】

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河北医药

【发表日期】

：

2020年21期

【关键词】

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常染色体隐性多囊肾多囊肾肝疾病1 DAZ相互作用蛋白1样基因基因测序临床表现治疗 autosomal recessive polycystic kidn

【基金项目】

：

国家自然科学基金项目(编号:81960130)

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常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是以肾小管囊肿(集合管系统为主)形成为特征,最终导致终末期肾病。ARPKD是由多囊肾肝疾病1(PKHD1)基因或DAZ相互作用蛋白1样基因(DZIP1L)突变引起。本课题组计划在外显子组测序的基础上进行全转录组测序,希望通过全转录组测序提高常染色体隐性遗传多囊性肾脏疾病的整体诊断率,并希望通过与数据库中的表达谱进行结果比对分析,进一步鉴定出新的致病变异,利用分析框架集中发掘患者独特的转录水平变化。本文主要对ARPKD突变基因、相关基因测序进展、临床表现及治疗进行综述。

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