【摘 要】
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肝糖原累积症是一组较少见的婴幼儿先天性隐性遗传性糖原代谢紊乱性疾病,较为罕见,多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或异型糖
【机 构】
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陆军军医大学第一附属西南医院中西医结合.风湿免疫中心 重庆 400038
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肝糖原累积症是一组较少见的婴幼儿先天性隐性遗传性糖原代谢紊乱性疾病,较为罕见,多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积,主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等 [1-2].肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型,是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致.肝糖原累积症常伴有高尿酸血症,这是由于患者嘌呤合成代谢所致,伴有高尿酸血症的患者在青春期易并发痛风 [2-4].而正常青年人少见痛风伴严重结石、高脂血症 [5].2017年5月本科收治1例肝糖原累积症并继发性痛风患者,该患者右足伴有严重的痛风结石伴皮肤破溃.现将护理经验报告如下.
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