人类基因综合分析数据库GeneCards的应用介绍

来源 :中国循证心血管医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:deadhorse
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生物信息学是一门新兴学科,在生命科学研究中以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的学科,是21世纪的自然科学核心领域。生物信息学研究的基本单位是基因,它承载着生命基本结构和信息,功能纷繁复杂,导致科研人员研究目标基因时,因其别名众多、功能表型复杂、相关疾病及通路难以寻找使研究受阻,基于此本文详细介绍包含基因组、蛋白质组、转录组、遗传和功能的综合数据库GeneCards,旨在帮助临床研究人员通过数据库归纳总结的目标基因关键信息,获得其与临床疾病表型之间的关系,从基因互作蛋白分子、信号通路、临床意义等角
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目的测定石斛人参蝙蝠蛾姜胶囊中功效成分人参皂甙、多糖和腺苷的含量,研究石斛人参蝙蝠蛾姜胶囊对CI/F1(BALB/c×ICR)雌性小鼠的免疫调节作用。方法采用比色法测定人参皂甙和多糖,采用液相色谱法(HPLC)测定腺苷;采用小鼠经口灌胃分别给予260、530、1580 mg/kg的石斛人参蝙蝠蛾姜胶囊30 d后,观察其体重,测定其免疫器官指数、脾淋巴细胞增殖能力、小鼠迟发型变态反应,血清溶血素、自然杀伤细胞(NK细胞)活性、抗体生成细胞水平及腹腔巨噬细胞吞噬功能的变化。结果石斛人参蝙蝠蛾姜胶囊中功效成分的
目的 研究便秘动物模型造模特点,为提高造模成功率提供参考.方法 以“便秘”和“动物模型”为主题词,检索中国知网、万方和维普数据库中2015年1月~2020年7月之间的全部实验性
背景室间隔完整型肺动脉瓣闭锁(PA/IVS)和极重度肺动脉瓣狭窄(CPS)是一类较为少见的先天性心脏病,对PA/IVS和CPS胎儿进行详细的超声心动图评估并预测出生后的心脏情况,对于生育咨询非常重要。目的通过超声心动图对PA/IVS和CPS胎儿、新生儿、手术后病例进行分型与评估。设计病例系列报告。方法对超声心动图诊断PA/IVS和CPS的胎儿、新生儿、手术后病例的资料进行回顾性分析,比较胎儿期、新生儿期及治疗随访后的超声心动图特征。主要结局指标胎儿期、新生儿期及治疗随访后右心室的发育及肺动脉瓣开放的进展及
目的 建立稳定、成功率高的显微镜下大鼠70%肝切除+肝双重动脉血供的动物模型.方法 纳入研究大鼠76只,分训练组40只、造模组36只.训练组模拟手术操作,优化围术期管理;模型组行
蛋白酪氨酸磷酸化信号通路是广泛存在于细胞中的重要信号转导通路,其功能与细胞增值、分化、转化及凋亡密切相关。阿尔茨海默病是一种神经系统退行性疾病,与年龄相关,具有隐匿发病、进行发展的特点。其主要病理特征为β-淀粉样蛋白(amyloid proteinβ,Aβ)聚集,Tau蛋白异常磷酸化后形成神经纤维缠结(neurofibrillary tangle,NFT)。酪氨酸激酶抑制剂治疗阿尔茨海默病已成为现代医学研究的一大热门,故对蛋白酪氨酸磷酸化信号通路与阿尔茨海默病关系的基础研究进展作以下简要综述。
印记位点调节物兄弟因子BORIS,在脊椎动物的进化过程中从羊膜动物开始出现。人正常生理状态下,该蛋白仅在男性睾丸中高表达。雄性小鼠中BORIS的表达时序与精子发生时序高度一致,BORIS基因敲除小鼠雄性不育,而雌性生长发育正常。BORIS诱导生殖细胞中特定基因的表达,在精子发生中起重要作用。BORIS在正常生理条件下特异性地调控精子发生。本文在综述近年来BORIS转基因小鼠、BORIS基因敲除小鼠、睾丸中BORIS的表达和机制研究的基础上,总结了BORIS的表达定位、BORIS对精子发生的作用机制、BOR
背景目前对儿童神经心理发育障碍的诊断主要靠临床表现,尚缺乏客观的生物学指标,一些神经心理发育障碍儿童的眼睛特征可能具有重要的临床价值。目的评价静态眼睛图像是否可以作为儿童神经心理发育障碍的一个潜在的筛查测试。设计病例对照研究。方法双眼图像采集应用Google人脸图片搜索引擎进行图片搜索,以“autism and child/autistic child”和“normal child/healthy child”关键词搜索到的图片分别归为神经心理发育障碍组和对照组。人工删除完全重复的照片、卡通照片、有面部畸
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1病例资料女,1岁10月,因“发热、咳嗽21 d”于2013年10月3日入首都医科大学附属北京儿童医院(我院)住院治疗。21 d前,患儿无明显诱因出现咳嗽、咳痰,晨起为著,体温37.5℃,就诊于当地医院。血常规未见异常。胸部CT示,右肺上叶炎性病变,右中间段支气管闭塞并右肺中叶、下叶不张,内见结节状高密度影,纵隔未见肿大淋巴结。予静滴头孢类抗生素(具体不详)2 d,治疗后体温正常,咳嗽略减轻。
目的评价血塞通注射液对急性心肌梗死经皮冠状动脉介入术(PCI)后患者心功能的影响。方法计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、WanFang Data、VIP、CBM和CNKI数据库,检索血塞通注射液联合常规西药治疗急性心肌梗死PCI后患者的随机对照试验(RCT),检索时限为2000年1月1日至2020年9月30日。由2名研究者独立筛选文献,提取资料,并评价纳入研究的偏倚风险。采用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果共纳入9个RCTs,共939例患者(分为