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黏多糖病（mucopolysaccharidosis,MPS）是一种先天性黏多糖代谢障碍性疾病,由于溶酶体中黏多糖分解过程中所需的某些酶缺陷,导致黏多糖分解代谢发生障碍所致.分解不完全的黏多糖可贮积于全身个脏器和组织,引起体格发育畸形、智力障碍和脏器功能损害[1].由于缺陷的酶不同、受累的器官不同,临床表现多种、多样,且发病率低,容易误诊,为了进一步提高本病的诊治水平,现将中南大学湘雅二医院内分泌近期收治2例报道如下.