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目的：介绍2006年7月-2014年6月近8年来湛江市新生儿筛查的情况,探讨新生儿筛查的重要意义.方法：对近8年来湛江市出生的723056例新生儿进行先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）筛查并对结果进行分析.通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、荧光斑点法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）.结果：CH 发病人数259人,检出PKU 患儿10例,G6PD缺乏发病率7.56%.结论：通过