【摘 要】
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<正>VHL(von Hippel-Lindau)病是常染色体显性遗传性肿瘤病,其常见的肿瘤包括视网膜及中枢神经系统的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤和胰腺肿瘤[1-2]。除此之外,还
【机 构】
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安徽医科大学,北京大学深圳医院泌尿外科
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<正>VHL(von Hippel-Lindau)病是常染色体显性遗传性肿瘤病,其常见的肿瘤包括视网膜及中枢神经系统的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤和胰腺肿瘤[1-2]。除此之外,还有肾和胰腺囊肿、附睾或阔韧带囊腺瘤。VHL病发病率约为1/36000,1999年以后一般按照Glasker等提出的诊断标准:患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤,以及:(1)视网膜血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤或附睾囊腺瘤;(2)任何级亲属表现VHL病的损害;(3)基因检查结果阳性。通常VHL病患者根据其临床表现及分子生物学变化,被分为1型(无嗜铬细胞瘤)和2型(有嗜铬细胞瘤)。其中不伴肾细胞癌者为2A型,伴肾细胞癌者为2B型;仅有孤立性嗜铬细胞瘤者归为2C型。对确诊该病的患者,应对其
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