【摘 要】
：
原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism,PHPT）是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗
【机 构】
：
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室
论文部分内容阅读
原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism,PHPT）是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同,因此临床鉴别十分重要。近年来,遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现,致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断,还有助于个体化管理以及家系成员的随访。
其他文献
以腺苷含量和菌丝体干重为参考指标,通过正交试验确定了金针菇菌丝体发酵的最佳液体培养基组成。结果表明:金针菇菌丝体液体培养基最佳氮源为低温豆饼粉和玉米浆干粉;最佳碳
结合一种新型组合支护体系在北京市某深基坑工程中的应用,分析介绍了该体系的支护形式及结构特点。对该支护体系进行了理论计算、数值模拟和现场监测分析,结果表明,该支护体
制造工业电雷管所用的铅丹硅系引火药头以铅丹、硅、DDNP和粘合剂构成，其中DDNP在引火药头中起敏化作用。本文初步分析了DDNP对铅丹硅系电引火药头性能的影响原凶，提出了适合此
野外值勤驻训是许多部队的经常性工作任务，在条件相对艰苦、工作任务紧张、驻训生活单调的情况下，特别需要丰富多彩的文化活动活跃氛围、鼓舞士气。野战文化要有“野味”，这是它
采用现场观察、文献资料和调查访问法,以参加2000年悉尼奥运会和2001年北京第41届世界射箭锦标赛的优秀运动员为研究对象,分析世界射箭运动的发展格局与我国射箭运动发展的现
以2009—2016年福建省9个地市外贸经济贡献率数据为依据,运用OWA算子赋权法对不同年份进行权重分配,结合TOPSIS模型,系统评价各地市贸易经济效益,并进行空间聚类分析。得出结
概述了新桥硫铁矿下盘高陡边坡体顺层单滑面剪切破坏、双滑面顺层剪切破坏、楔形破坏、溃曲破坏、崩塌等失稳的形式,分析了其发生灾变的内外原因,从工程设计、地表截排、地下
目的观察肌筋膜扳机点松解结合肩胛带强化训练对脑卒中后肩-手综合征的效果。方法选取2015年9月至2016年8月该院脑卒中后肩-手综合征患者80例,随机分为对照组与观察组,各40例
危机爆发时事件急速发展,严峻态势以雪崩式的速度出现,政府面临巨大的压力。因此应急管理阶段是整个公共危机管理的核心,是最困难、最复杂的阶段,我们应当加大对应急管理阶段
北京时间2015年10月5日，瑞典卡罗琳医学院在斯德哥尔摩宣布，中国女科学家屠呦呦获得2015年诺贝尔生理学或医学奖。随之引发舆论热议，然而从“三无科学家”到“诺奖奖金买房”再