【摘 要】
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患者男,30岁,结婚3年其妻生育1愚型女儿,患者为粮库工作人员,吸烟,喝酒,患有肠炎.其妻,女,28岁,天然气仪表操作人员,身体健康,孕4个月左右患感冒1次,夫妇非近亲结婚.其女10个月,发育缓慢,智力低下,颈短,前额扁平,眼裂大,眼距宽,内眦下斜,鼻梁低,鼻孔向上,嘴小,唇厚而外翻,张口伸舌,左手通贯掌。
【机 构】
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130021,长春,吉林大学第一医院检验科细胞遗传室,130021,长春,吉林大学第一医院检验科细胞遗传室,130021,长春,吉林大学第一医院检验科细胞遗传室,130021,长春,吉林大学第一医院检
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患者男,30岁,结婚3年其妻生育1愚型女儿,患者为粮库工作人员,吸烟,喝酒,患有肠炎.其妻,女,28岁,天然气仪表操作人员,身体健康,孕4个月左右患感冒1次,夫妇非近亲结婚.其女10个月,发育缓慢,智力低下,颈短,前额扁平,眼裂大,眼距宽,内眦下斜,鼻梁低,鼻孔向上,嘴小,唇厚而外翻,张口伸舌,左手通贯掌。
其他文献
患儿 男,出生3天,38+6周孕顺产,体重3500 g,眼距宽,鼻梁塌,耳位低,耳廓小,中指和小指各只有两个指节,草鞋足,脚底发绀,肌张力低,脐疝。
良恶性浆膜腔积液的鉴别诊断以前主要依赖细胞学和病理学检查,总的检出率为30%~60%.前者检出率较高;后者需做胸膜活检,有一定创伤性,患者不易接受.已有资料表明,恶性肿瘤所致浆膜腔积液大多有染色体异常[1](检出率为60%~80%),因而浆膜腔积液的染色体检查为其良恶性鉴别提供了可靠的依据.近年来我们对62例良恶性浆膜腔积液作了染色体分析,现将有关资料总结如下,以供参考。
自然流产是妇科常见病,病因复杂,解剖因素、免疫因素、内分泌因素和遗传因素均是导致自然流产的原因.其中染色体异常与流产的关系一直为人们所重视.我们对1100例自然流产患者进行了细胞遗传学检查,现报告如下。
先证者(Ⅰ2)女,73岁,以胸前部瘢痕50余年,疼痛2月余于我院门诊就诊.患者于50余年前开始出现上胸部正中黄豆大小的丘疹,伴轻度瘙痒,后丘疹逐年增大,并向两侧生长.逐渐到达两侧胸骨中线,近2月来出现瘢痕部位疼痛,上肢活动时更加明显.查体:上胸部可见大片瘢痕,表面光滑,边缘尚清楚,呈蟹足状,一些部位压痛较明显.考虑诊断:瘢痕疙瘩。
目的 研究A放散型血型的分子生物学特性.方法对5例血清学定为Ael或AelB的个体,采用4对特异性引物进行PCR扩增后,对其ABO基因的第6、7外显子进行序列测定.且对其中1例表型为AelB样本的ABO基因转录结构进行序列分析.结果 1例表型为Ael的样本含已报道的Ael01基因,1例表型为Ael的样本含Ael05基因,2例表型为AelB和1例表型为Ael的样本未测出任何A等位基因,而是含有261
家系1 先证者(Ⅴ11),男,48岁.6~7岁发病,双手和足背出现点状淡或深褐色斑,随着年龄的增长色斑逐渐缓慢增多扩展,颜色加深,并出现淡白色斑片,互相交错融合成网状.查体:一般情况良好,系统检查未见明显异常.皮肤科检查:四肢末端手足背部对称性针尖至绿豆大色素脱失斑,其中心有小岛状色素增加的褐黑色斑,其边缘亦有色素增加且呈网状.诊断为遗传性对称性色素异常症。
突变为缺失突变c.442delAG[2].2006年,中国学者Li等[3]对一个中国屈侧网状色素异常家系进行全基因组扫描,将该病的致病基因定位于17p13.3.在微卫星标记D17S831和D17S1866处取得最大LOD值为3.61.单倍型分析将该病的致病定位在距离D17S1798 6.8 cM范围之内.此区域内含有21个已知基因和16个预测基因,目前该区域的致病基因尚未克隆出.以上研究显示,屈侧
目的 分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白4(T cells immunoglobulin domain and mucin domain protein 4, TIM4)基因8570G>A、11515C>A 单核苷酸多态性,探讨其与变应性哮喘易感性之间的关系. 方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性对145例变应性哮喘患者和130名健康对照TIM4基因 8570G>A 和11
目的 探讨肌肉片段同源盒1基因(muscle segment homeobox 1,MSX1)与湖南汉族非综合征性唇腭裂(nonsydromic cleft lip and patate, NSCLP)的相关性.方法 以MSX1基因内含子区的(CA)n微卫星作为遗传标记, 对湖南汉族129例NSCLP患儿和108名正常儿童采用聚合酶链反应-变性聚丙烯酰胺凝胶基因分型技术进行基因分型,并经测序确定片
经中国科协批准,由卫生部科技教育司、中国科学技术发展基金会和中华医学会联合主办,国际骨质疏松基金会(10F)和国际临床骨测量学会(ISCD)协办,骨质疏松基金委员会、药学发展基金委员会、中国药学发展奖HOMA奖励工作委员会、四川大学华西医院共同承办的2006国际骨质疏松.骨与关节大会将于2006年10月19~22日在成都召开。