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目的 对孤独症儿童进行脆性位点精神发育迟滞1（FMR-1）基因检测，探讨儿童孤独症与FMR-1基因的关系。方法 孤独症患儿75例。用一般情况调查表进行调查，以儿童孤独症评定量表、孤独症行为检查量表筛查可疑患儿，按照中国精神障碍分类与诊断标准第3版（CCMD-3）的儿童孤独症诊断标准进行诊断和FMR-1基因检测。结果 孤独症患儿FMR-1基因异常率极低，仅1．3％。结论 儿童孤独症遗传学发病机制可能与FMR-1基因无关。