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目的 分析急性淋巴细胞白血病(ALL)患者免疫表型、染色体和分子遗传学异常.方法 选择2014年1月至2015年1月于焦作市第二人民医院收治的139例ALL患者为研究对象,按年龄将患者分为儿童组(≤14岁,n=57)和成人组(>14岁,n=82).检测并分析患者的免疫表型、染色体核型及分子遗传学特征;所有患者随访5 a,记录患者完全缓解(CR)、复发、总生存期(OS)、中位OS等.采用Cox模型分析ALL患者复发、死亡风险的影响因素,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用log-rank检验进行生存分析.结果 139例ALL患者均进行免疫表型检查,其中急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者115例(82.74%),急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者18例(12.96%),非T非B细胞型急性淋巴细胞白血病(N-ALL)3例(2.15%),T/B双表达急性淋巴细胞白血病(急性混合型)3例(2.15%).成人组与儿童组患者的免疫表型比较差异无统计学意义(P>0.05).T-ALL患者的干/祖细胞标志CD34、人白细胞DR抗原(HLA-DR)阳性率明显低于B-ALL患者(P0.05).儿童组和成人组CR患者的复发率分别为21.43%(12/56)、72.06%(49/68),儿童组CR患者的复发率显著低于成人组(P0.05).56例CR患儿中,低危、标危、高危患儿的复发率分别为10.00%(1/10)、19.51%(8/41)、60.00%(3/5);高危CR患儿的复发率显著高于低危和标危患儿(P0.05).儿童组和成人组患者的OS分别为(36.26±5.69)、(18.85±4.69)个月,儿童组患者的OS显著长于成人组(P<0.05).标危、高危成人患者的OS分别为(19.00±4.16)、(13.00±3.59)个月,高危成人患者的OS显著短于标危患者(P<0.05).低危、标危、高危患儿的OS分别为(43.56±4.15)、(38.16±3.28)、(19.10±2.58)个月;低危患儿的OS显著长于标危患儿(P<0.05),低危和标危患儿的OS显著长于高危患儿(P<0.05).结论 与ALL成人患者相比,ALL儿童患者核型异常和分子遗传学异常发生率较低,CR率较高,预后较好;骨髓细胞形态学-免疫学-细胞遗传学-分子生物学分型(MICM分型)对ALL患者的预后判断具有一定价值.