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肝豆状核变性是遗传性铜代谢障碍导致肝、脑、肾和角膜等器官内铜积蓄过多,致使这些组组发生损害。 二例尸检病人中,例一以脑的病变严重,伴有早期肝硬化。例二以肝损害为主,呈现晚期结节性肝硬化,脑内有多发性小灶性出血,伴有出血性软化。我们对例二应用电子探针扫描仪等方法探测肝、脑和肾组织内铜含量增高。这是病变损害的基础。初步提出本病的肝病变与病毒性肝炎的区别。脑内一部分软化灶的形成,可能由于局部血液循环障碍所致。