低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展

来源 :中国儿童保健杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：dwlqw008

【摘要】

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低血磷抗维生素D佝偻病(HR)又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病,是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化障碍为特征的单基因遗传性疾病.根据疾病是否受FGF23因子调

【作者】

：

李娜王琳金春华

【机构】

：

首都儿科研究所附属儿童医院保健科,北京100020

【出处】

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中国儿童保健杂志

【发表日期】

：

2020年12期

【关键词】

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低血磷抗维生素D佝偻病遗传分型研究进展

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低血磷抗维生素D佝偻病(HR)又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病,是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化障碍为特征的单基因遗传性疾病.根据疾病是否受FGF23因子调控,可将疾病大体分为FGF23依赖性HR和非FGF23依赖性HR两大类.目前已经发现多个明确与HR相关的致病基因,包括X-性连锁、常染色体显性、常染色体隐性.本文就低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展进行综述.

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