精准肿瘤学是基于临床病理特征和分子特征,定制可精确满足不同肿瘤患者实际需求的诊断、预后判断及治疗策略。其范畴包括精准预防(患癌风险的检测及预防性干预)、精准诊断(肿瘤早期发现与诊断,分子分型)、精准治疗(分子靶向疗法,疗效的预测与监控,基于可视化技术、细胞学和病理学以及分子表达谱评估的精准外科技术)。在精准肿瘤学时代,必须从分子层面理解肿瘤特性并进行临床决策,但仍面临诸多挑战,包括肿瘤细胞的异质性与动态进化,对肿瘤生物学特性知之甚少,基因组大数据与不精确的临床信息间的匹配问题,敏感药物少且有原因不明的耐药,缺少用于精准诊断和治疗的肿瘤生物标志物等。本文简述"精准肿瘤学"的内涵与应用、问题与挑战、今后的发展方向等,并简要介绍"液体活检"和"功能性检验"等热点领域在精准肿瘤学中的意义。