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苯丙酮尿症为国内发病率较高、严重影响患儿智能发育的遗传代谢系统疾病.因苯丙氨酸羟化酶缺陷所致。我们应用聚合酶链反应结合等位基因特异寡核苷酸探针杂交技术，成功地完成2例苯丙酮尿症高危胎儿的产前诊断。
聚合酶链反应结合寡核苷酸探针杂交产前诊断苯丙酮尿症
【摘 要】
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苯丙酮尿症为国内发病率较高、严重影响患儿智能发育的遗传代谢系统疾病.因苯丙氨酸羟化酶缺陷所致。我们应用聚合酶链反应结合等位基因特异寡核苷酸探针杂交技术，成功地完成2例苯丙酮尿症高危胎儿的产前诊断。
【机 构】
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100005 中国医学科学院基础医学研究所,100005 中国医学科学院基础医学研究所,100005 中国医学科学院基础医学研究所,100005 中国医学科学院基础医学研究所,100005 中国医学科
【发表日期】
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1992年30期
其他文献
14例室间隔缺损伴肺高压和／或心力衰竭患儿在服用巯甲丙脯酸前、后分别用心导管和二维脉冲多普勒超声心动图（2D-PDE）测定肺循环血流量（Op）、体循环血流量（Os）、Op/Qs比值和左向右分流量（Op-Qs）。四项指标变化差值的t检验结果表明，巯甲丙脯酸是治疗该类患儿较为理想的药物。对两种方法所测四项指标变化差值分别进行相关性研究，结果均呈高度相关，表明应用2D-PDE定量评价巯甲丙脯酸的疗效，是