【摘 要】
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目的构建人β地中海贫血突变基因β41/42及具有调控功能的基因座控制区(LCR)重组载体,为该病基因治疗的体外细胞模型和转基因小鼠模型的建立奠定基础.方法抽提β41/42纯合子
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目的构建人β地中海贫血突变基因β41/42及具有调控功能的基因座控制区(LCR)重组载体,为该病基因治疗的体外细胞模型和转基因小鼠模型的建立奠定基础.方法抽提β41/42纯合子患者的DNA,PCR扩增人β珠蛋白基因座控制区(LCR)和β41/42基因,将其串联克隆至pcDNA3.1-中,酶切及测序鉴定重组载体.结果所构建的重组载体中含人β珠蛋白基因座控制区(LCR)和β41/42基因,测序结果及引入方向正确.结论成功构建了含5.5 kg β珠蛋白基因座控制区(LCR)的β41/42人重型地中海贫血基因的重
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