COL6A3基因多态性与中国散发孤立性肌张力障碍的关联

来源 :中国康复理论与实践 | 被引量 : 0次 | 上传用户：benq702

【摘要】

：

探讨COL6A3基因41外显子多态性与中国散发孤立性肌张力障碍的关系。方法2014年9月至2017年8月本院门诊就诊的散发孤立性肌张力障碍患者127例(病例组),以及同期130例性别、年

【作者】

：

马凌燕马惠姿冯涛

【机构】

：

首都医科大学附属北京天坛医院神经变性病科

【出处】

：

中国康复理论与实践

【发表日期】

：

2018年3期

【关键词】

：

孤立性肌张力障碍 COL6A3 多态性基因

【基金项目】

：

北京市自然科学基金项目(No.7164254);国家自然科学基金面上项目(No.81571226);北京市生物医药与生命科学创新培育研究资助项目(No.Z151100003915117);首都市民健康项目培育资助项目(No.Z151100003915150)~~

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探讨COL6A3基因41外显子多态性与中国散发孤立性肌张力障碍的关系。方法2014年9月至2017年8月本院门诊就诊的散发孤立性肌张力障碍患者127例(病例组),以及同期130例性别、年龄匹配的健康体检者(对照组),留取外周血提取基因组DNA。在千人基因组数据库中筛选COL6A3基因41外显子目标单核苷酸多态性(SNP),采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测COL6A3基因多态性。比较组间基因型及等位基因分布。结果共筛选到COL6A3基因41外显子2个SNP位点,分别为rs1131296和rs2270

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