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探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变病(PCA)的临床表现之间的关系。收集48例PCA患者临床资料和外周血，采用聚合酶链反应（PCR）对OSMR基因进行扩增，检测该基因突变位点。PCA患者男女性别比为1∶1.3，年龄7～79（28.25±9.37）岁。48例PCA患者中24例（50%）发生OSMR基因突变，突变点位于11及15号外显子。31例散发患者中13例（41.94%）发生突变。OSMR基因突变与性别、年龄、瘙痒无相关性(P>0.05)。原发性皮肤淀粉样病好发于中青年，发病部位以小