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目的：应用ＰＣＲ酶切法对中国人ＷＤ患者ＡＴＰ７Ｂ基因的高频突变点进行检测，企图建立一种能应用于临床的中国人ＷＤ快速基因诊断方法。方法：用限制性内切酶ＭａｅⅡ对４８例患者及３０例正常人的ＡＴＰ７Ｂ基因第１２外显子９３５密码子ＰＣＲ扩增生进行酶切分析。结论：ＡＴＰ７Ｂ基因第１２外显子９３５密码子为中国人ＷＤ患者的高频突变点之一：ＰＣＲ酶切法可作为ＷＤ常用的基因诊断方法应用于症状前期患者的筛选及产前诊断