河南省发现PAH基因外显子7遗传复合体1例

来源 :河北北方学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wzgl2005
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目的:筛查苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因外显子7遗传复合体突变的特点和检测.方法:采用PCR-SSCP和PCR产物序列分析法对103个家系进行基因分析.结果:发现一例患者为PAH基因外显子7 R243Q和G 257V突变的遗传复合体.结论:G257V突变发生较少见,尤其是R243Q和G257V复合体值得跟踪调查,探讨其发生是否与人群和地域分布有关.
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