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目的：探讨ＯＴＣ缺陷的临床、生化与特点及诊断与治疗方法。方法：ＯＴＣ缺陷患儿血氨基酸、有机酸分析、临床经过及家系调查。结果：先证者为第四胎，４个月出现惊厥及进行性智力损定，１岁５个月时感冒出现哎吐、进行性障碍。生化检查显示：血氨，尿乳清配异常增高，肌酐，血、尿瓜酸浓度为０，符合ＯＴＣ缺稳，２日蝗死亡。３例同胞均为男性，经过类似，分别于生后１２天、７天、１岁７个月时死亡。其父母表型正常。结论：本家系