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多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是育龄女性中最常见的生殖内分泌疾病之一，其临床表现包括月经稀少、不孕、多毛、肥胖等，长期发展将出现多种代谢相关性疾病。目前的研究认为，PCOS是一种复杂的多基因遗传性疾病。PCOS的病因学虽尚未完全阐明，但高雄激素血症是其重要的病理之一。本文综述了PCOS遗传学研究在雄激素合成代谢、储备、作用、调控等相关易感基因领域的研究成果，包括在候选基因研究中，以及在全基因组关联分析和表观遗传学研究中所取得的相关成果。