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法布里(Fabry)病是一种罕见的X染色体连锁遗传性疾病.它是由于α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-GLA,一种溶酶体酶)基因发生突变或缺失,引起体内GLA部分或全部缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide,Gb3)在人体各器官、组织蓄积,引起多个系统损害.其中心血管系统受累常见,主要表现为心肌肥厚、瓣膜损害、收缩/舒张功能减低,心律失常等.这些病变与患者心力衰竭、心源性猝死等密切相关.为了提高临床医师对Fabry病患者心脏受累表现的