小儿结节性硬化症同患班替氏综合征1例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:masonchina
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病例:患儿付某,男,4岁.因间断抽风4天于2000年10月11日下午2点45分入院.患儿4天前不明原因出现抽风,表现为颈后仰,双手握拳,四肢强直性抽动,持续约2-3分钟自行缓解,发作频繁,1天中可发作20余次.不发热,无外伤史.患儿4个月时因“皮肤黄染、排白色软便”在我院及济南儿童医院就诊,经查肝功及肝胆B超证实为慢性肝炎并肝脏纤维化,脾大.经治疗后肝酶降至正常,肝炎症状好转,仍脾大.患儿出生史无异常,生长发育落后于同龄儿,智力亦较同龄儿落后.其母孕期患“精神分裂症”,长年服五氟利多.家族中无“癫痫”患者.本次入院体检:T36.2℃,P100次/分,R 25次/分,Wt 12kg.生长发育落后,营养差,嗜睡,查体不合作.rn
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