【摘 要】
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范可尼贫血(FA)是造血干细胞受累的一种常染色体隐性遗传疾病,其临床表现复杂多样,病人细胞对DNA交联剂如MMC,DEB等具有高度敏感性,基因分析发现至少有8个亚型(A,B,C,D1,D2,E
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范可尼贫血(FA)是造血干细胞受累的一种常染色体隐性遗传疾病,其临床表现复杂多样,病人细胞对DNA交联剂如MMC,DEB等具有高度敏感性,基因分析发现至少有8个亚型(A,B,C,D1,D2,E,F,G),其中除B和D1基因以外,其余6个基因已被克隆.现推测这8个基因编码的蛋白可能互相协调,通过一个共同的"FA通路"调节DNA修复.FA发病的分子机制的研究逐渐深入,为开展FA基因治疗提供了理论依据.用逆转录病毒载体将正常的FA基因转导到FA病变细胞,可产生对MMC等DNA交联剂抵抗的矫正
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