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目的 对1例常染色体显性遗传视网膜色素变性家系患者所怀胎儿进行产前分子诊断.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术法,对一常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)家系成员的所有现存人员的视紫红质基因的外显子进行测序分析.在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用DNA序列测定对胎儿-羊水基因组DNA进行分析.结果 该家系的25名成员中12名患者有视紫红质基因(rhodopsin,RHO)的512C＞T(P171L)突变,均呈杂合子,该错义突变使密码子171由CCA变成CTA.而未受累者的视紫红质基因表现为野生型.对该家系成员进行产前诊断,发现胎儿具有同种致病性突变.结论 视紫红质基因RHO的一种已知突变512C＞T(P171L)是该家系的病因,胎儿带P171L突变,产前诊断和早期干预能避免视网膜色素变性患儿的出生。