目的:探讨肝豆状核变性的中医证候特征。方法:在病证结合的思想指导下,采用临床流行病学调查方法,以证候要素为基本研究单位,以《神经病学》第6版《肝豆状核变性诊断标准》为诊断标准,应用数理统计方法对348例肝豆状核变性患者的证候要素分布特点及组合规律、中医证候分型分布情况进行分析研究。结果:肝豆状核变性常见证候要素为肝、脑髓、脾、肾、痰浊、血瘀、血虚、湿热。中医证候分型出现频次前5位的依次为痰瘀互结、湿热内蕴、肝气郁结、脾肾阳虚、肝肾阴虚,覆盖全部病例的94.5%。肝豆状核变性证素组合形式7种,单证形式前3位的为肝、脑髓、痰浊,两证组合形态前3位的为肝、脑髓,痰浊、瘀血和瘀血、肝;三证组合形态前3位的为痰浊、肝、脑髓,痰浊、瘀血、肝和痰浊、瘀血、脑髓;而四证组合以痰浊、瘀血、脑髓、肝和内湿、内热、脑髓、肝最多见。结论:肝豆状核变性的核心病位为肝、脑髓,与脾、肾、胆关系密切,而痰浊、瘀血是该病的基本病因病机,与内湿、内热关系密切,血虚、气郁等因素也不能忽视。