论文部分内容阅读
Fazio-Londe综合征是一种主要表现为进行性延髓麻痹的罕见遗传病[1],发生于儿童及青少年[2].Gulati等[3]报道,截至2004年文献中共有31例关于本病的报道,国内目前仅有1个疑似本病变异型的家系报道[4].我们诊断1个家系,3代人中5例先后发病,报道如下。
Fazio-Londe综合征一家系
【摘 要】
：
Fazio-Londe综合征是一种主要表现为进行性延髓麻痹的罕见遗传病[1],发生于儿童及青少年[2].Gulati等[3]报道,截至2004年文献中共有31例关于本病的报道,国内目前仅有1个疑似本病变异型的家系报道[4].我们诊断1个家系,3代人中5例先后发病,报道如下。
【机 构】
：
030001,太原,山西医科大学第一医院神经内科,030001,太原,山西医科大学第一医院神经内科,030001,太原,山西医科大学第一医院神经内科,030001,太原,山西医科大学第一医院神经内科,
【出 处】
：
中华神经科杂志
【发表日期】
：
2011年44期
其他文献
阿尔茨海默病( Alzheimer's disease，AD)是引起痴呆的最常见疾病，以进行性记忆力和认知功能下降为主要临床表现。随着人口老龄化进程，该病引起越来越多的医学界及全社会的关注。众所周知，AD核心神经病理学改变包括细胞外β淀粉样蛋白(Aβ)沉积形成的老年斑以及细胞内由异常磷酸化tau蛋白聚合而成的神经原纤维缠结。有关AD发病机制的淀粉样蛋白级联假说认为Aβ沉积是继发tau蛋白过度磷酸化
期刊
帕金森病(PD)是中老年常见的神经变性疾病,病因和发病机制迄今未明,疾病控制仍以药物对症治疗为主.然而何时进行药物治疗更有利于患者,目前仍有争议[1].多数的观念认为,在早期症状不影响患者生活和工作时,可以推迟对症治疗以延缓运动并发症的发生[2].近期的药物临床研究提示,早期使用单胺氧化酶B抑制剂(MAOB-I)有可能改善PD患者的远期结局[3-5];早期使用多巴胺受体激动剂(DRA)在一定时期内
期刊
Creutzfeldt-Jakob病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)又称克-雅脑病、皮质-纹状体-脊髓变性,是快速进展的痴呆类型之一,本病早期临床表现缺乏特异性,诊断较困难.现将我院收治的1例CJD患者报道如下. 临床资料患者,女,62岁,家庭主妇.因"精神行为异常3个月,加重20 d"于2010年9月2日入院.患者于2010年6月初无明显诱因出现沉默寡言,常独坐发
期刊
临床资料患者男性,54岁,因"突发眩晕伴左侧肢体麻木无力12 h"于外院就诊.2008年11月30日收入我院.入院体检:意识清楚,双眼各向运动充分,无眼震,粗测视野正常,轻度构音障碍,左侧中枢性面舌瘫,左侧肢体肌力Ⅳ级,双侧病理征阳性,共济运动不合作,余体检大致正常,美国国立卫生研究所卒中评分(NIHSS评分)4分。
期刊
临床资料患者,女性,57岁.因“反复头痛5个月,突发视物成双4个月,左眼球突出 1个月”于2010年9月20日入院.患者于2010年4月初在无明显诱因下出现左枕部阵发性胀痛,伴后颈部牵痛,每天数次,每次持续约数小时,服用复方对乙酰氨基酚片后可缓解.于5月30日下午1点无明显诱因下突发视物成双,呈左右叠影,遂于6月1日至医院就诊,查头颅MRI和CT 血管成像(CTA,图1,2)均未见明显异常,诊断为
期刊
自发性低颅压综合征(spontanneous intracranial hypotension,SIH)伴发脑静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)的病例国内外报道较少[1-2].现将我科收治的1例以SIH起病的CVST患者报道如下. 临床资料患者,男,40岁,因头痛1个半月余于2010年3月15日入院.患者于入院前1个半月无明显诱因突发剧烈
期刊
目的 采用单光子发射计算机断层显像(SPECT)局部脑血流(rCBF)半定量分析法,观察改良强制性运动疗法(mCIMT)对老年脑梗死偏瘫患者肢体运动功能的康复疗效.方法 12例符合入选标准的患者,男性7例,女性5例,年龄61～79(67.9±6.5)岁,病程21～77(42.7±13.6)d.进行8周的改良强制性运动疗法治疗,不限制健侧上、下肢活动,每天保持4 h的患侧上、下肢训练,其中上肢1 h
遗传性压力易患性周围神经病( hereditary neuropathywith liability to pressure palsies，HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传的周围神经病。临床上表现为青少年起病，以反复发作的易受嵌压部位的周围神经麻痹为特点，通常会由轻压迫或牵拉所诱发，神经电生理检测提示弥漫性神经传导速度减慢，并以嵌压部位为重。目前，临床治疗方式主要是通过避免压迫对神经造成的
期刊
读者来信(陈泽峰*) 一般教科书和神经科专著都将肌力分为6级,即0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ.而一些文章中经常出现将肌力描述为Ⅳ~-、Ⅳ~+、Ⅴ~-等,Ⅳ~+和Ⅴ~-有何区别?是否应将肌力分级进行重新分级,值得商榷。
期刊