胰腺神经内分泌肿瘤病因学及基因分型

来源 :协和医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jiajianye

【摘要】

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大量研究发现,染色体重塑相关基因(ATRX/DAXX、ARID1A)、MEN-1基因、DNA损伤修复基因(MUTYH)和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路相关基因的异常改变共同参与了无功能性胰腺神

【作者】

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韩序楼文晖

【机构】

：

复旦大学附属中山医院普通外科

【出处】

：

协和医学杂志

【发表日期】

：

2020年4期

【关键词】

：

神经内分泌肿瘤胰腺分子机制基因突变表观遗传学 neuroendocrine neoplasiapancreasmolecular mechanismge

【基金项目】

：

国家自然科学基金(81702304、81773068)

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大量研究发现,染色体重塑相关基因(ATRX/DAXX、ARID1A)、MEN-1基因、DNA损伤修复基因(MUTYH)和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路相关基因的异常改变共同参与了无功能性胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasia,pNEN)的发生发展。作为功能性pNEN的代表,胰岛素瘤常出现拷贝数异常,伴随转录因子YY1的热点突变。驱动基因突变、DNA损伤修复、DNA甲基化、组蛋白修饰、染色体重塑和端粒替代延长机制激活等表观遗传学的异常改变以及相关信号通路的

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