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下丘脑错构瘤并非真正的肿瘤,是一种罕见的颅内先天性脑组织发育异常的先天性畸形,病理上又称为“下丘脑神经元错构瘤”。它由大小不同的、源于灰结节和乳头体,灰质样的异位脑组织构成,有蒂或无蒂与之相连,伸向后下方,可位于视交叉前或游离于脚间池,常伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形包括小脑回和语言错乱、囊肿、胼胝体缺如、多指、面部畸形、心脏缺陷等。