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目的：对收集的1个湖北Vander Woude综合征（VWS）家系进行临床和遗传特点分析，并进行IRF6基因的突变检测。方法：通过先证者及现场家系调查、临床检查和系谱分析收集VWS家系。在IRF6基因的外显子-内含子接头及9个外显子编码区分别设计引物，经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果：收集的VWS家系符合常染色体显性遗传特征，家系受累患者共3名（1名男性和2名女性），患者表现为典型的下唇瘘管或凹陷，且合并有唇腭裂和先天缺牙。患者表型在同一家系内有明显差异，且呈逐代加重趋势。在所有患者IRF6基因