目的探讨唐氏综合征血清学在孕早中期产前筛查胎儿染色体异常中的应用。方法对2015年5月至2017年5月中山市黄圃人民医院检验科收治的780例孕妇的临床资料进行统计分析。结果 780例孕妇中,唐氏综合征血清学检测阳性14例,阴性766例,阳性率为1.8%。确诊为胎儿染色体异常5例。阳性孕妇的正常妊娠率1.2%(9/780)显著低于阴性孕妇98.1%(765/780)(P<0.05),异常妊娠率0.6%(5/780)显著高于阴性孕妇0.1%(1/780)(P<0.05)。异常妊娠孕早期孕妇的血浆β-HCG水平显著高于正常妊娠孕早期孕妇(P<0.05),PAPP-A水平显著低于正常妊娠孕早期孕妇(P<0.05)。异常妊娠孕中期孕妇的血浆β-HCG、AFP、Inhibitin A水平均显著高于正常妊娠孕中期孕妇(P<0.05),E3水平显著低于正常妊娠孕中期孕妇(P<0.05)。唐氏综合征血清学检测在孕早期产前筛查中的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为75.0%(3/4)、99.5%(432/434)、99.3%(435/438)、40.0%(2/5)、99.8%(432/433);唐氏综合征血清学检测在孕中期产前筛查中的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为100.0%(3/3)、97.9%(332/339)、98.0%(335/342)、70.0%(7/10)、100.0%(332/332)。结论唐氏综合征血清学在孕早中期产前筛查胎儿染色体异常中的应用价值高。