运用DHPLC技术进行脊髓性肌萎缩症SMN-T基因缺失检测的初步研究

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ytrewq123456

【摘要】

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目的评价变性高效液相色谱技术( denaturing high performance liquid chromatography, DH PLC)在脊髓性肌萎缩症( spinal muscular atrophy, SMA)端粒运动神经元生存基因( s

【作者】

：

杨元彭茜阿周存林立

【机构】

：

四川大学华西医院医学遗传室,四川省人民医院儿科

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2005年5期

【关键词】

：

脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因变性高效液相色谱技术基因缺失 spinal muscular atrophy survival motor neuron

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目的评价变性高效液相色谱技术( denaturing high performance liquid chromatography, DH PLC)在脊髓性肌萎缩症( spinal muscular atrophy, SMA)端粒运动神经元生存基因( survival motor neuron telomeric copy, SMN- T)缺失筛查中的应用价值.方法应用扩增限制性长度多态性技术( PCR- RFLP)、 DHPLC及 DNA测序技术对 51例 SMA患儿及其双亲与 67例非 SMA患儿 S

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