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分子病理诊断是近年来发展起来的新技术,应用于遗传性疾病的诊断与分型、感染性疾病病原体检测、肿瘤易基因检测、肿瘤分子分型、药物伴随诊断和预后评估等领域,在疾病的诊断和治疗中起重要作用。我国从上世纪80年代起开展分子病理诊断,目前已应用于临床的分子病理技术有显色原位杂交、荧光原位杂交、PCR扩增、实时定量PCR、DNA测序等等,补充了传统病理诊断的不足,将病理诊断推向了新的高度。随着技术的转化,还将有更多的分子病理技术走向临床。但我国分子病理诊断存在发展不平衡、政策不配套、实验室建设不规范、质控监督不到位的问题,需要政府、医院、行业协会共同努力,促进其健康有序发展。