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目的探讨染色体平衡易位携带者的临床效应。方法外周血或羊水细胞按常规培养、G显带核型分析；对20例易位核型的家系病例资料分析。结果20个家系中72例染色体核型分析，高危家系人群染色体异常核型检出比冽为52．8％。其中8例产前诊断胎儿核型分析，正常核型4冽，平衡易位核型4例。夫妇一方为染色体携带者自然流产占妊娠总数的50．0％。结论不良生育史的夫妇生育前进行遗传咨询、双方外周血染色体检查，孕中期产前诊断可有效防止染色体病儿的发生。