【摘 要】
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目的分析17α-羟化酶缺陷症患者的临床特点,提高对该病的诊治水平。方法收集9例患者的临床和实验室及影像学检查资料,分析其特点。结果9例患者均存在高血压、低血钾,8例年龄
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目的分析17α-羟化酶缺陷症患者的临床特点,提高对该病的诊治水平。方法收集9例患者的临床和实验室及影像学检查资料,分析其特点。结果9例患者均存在高血压、低血钾,8例年龄大于12岁者均缺乏青春期性腺发育;激素测定示血、尿皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素反馈性增高;性激素明显低于正常,而促性腺激素增高。多数患者血浆肾素活性受到抑制,醛固酮水平正常。多数患者应用糖皮质激素治疗后可使血压、血钾正常。8例患者行肾上腺CT检查提示有双侧肾上腺增生。结论对于青春期或逾青春期女性第二性征不发育的患者,特别是当合并有高
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