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先证者(Ⅲ4)男,18岁.因"反复发作性抽搐16年"于2007年7月来我院门诊就诊.患者16年前于发热时(38℃以上)出现双眼上翻凝视,牙关紧闭,口吐白沫,双上肢屈曲、下肢伸直、强直抽搐,伴呼之不应、口唇紫绀.持续约1min后自行停止,1～2min后清醒,感乏力、发困多睡。
全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系六例
【摘 要】
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先证者(Ⅲ4)男,18岁.因"反复发作性抽搐16年"于2007年7月来我院门诊就诊.患者16年前于发热时(38℃以上)出现双眼上翻凝视,牙关紧闭,口吐白沫,双上肢屈曲、下肢伸直、强直抽搐,伴呼之不应、口唇紫绀.持续约1min后自行停止,1～2min后清醒,感乏力、发困多睡。
【机 构】
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610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
其他文献
例1女,25岁,结婚3年,妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无有害物质及放射线接触史.夫妇体健,非近亲结婚.外周血染色体G显带核型分析患者核型为46,XX,t(8;13)(8qter→8p21::13q14→13qter;13pter→13q14::8p21→8pter),见图1a.其丈夫染色体核型正常。
期刊
先证者（Ⅲ17）男，36岁，因酒后头“发闷”就诊。查体：神智正常。心肺（-）。神经系统检查（-）。血生化检查：血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围，血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常。甲状腺、甲状旁腺、肝脾肾B超未见异常。头颅Ct检查发现，双侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑下部及枕叶等处发现对称性钙化现象。
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患者男,1岁.因先天性发育不良来我院儿科就诊.查体:眼距宽,舌外伸,无通贯掌及掌纹异常,身高、体重均明显低于正常月龄儿童.B超检查显示有先天性心脏病.父亲38岁、母亲35岁生育该患儿,为第2胎。
期刊
目的 采用基因表达谱芯片研究Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者外周血单个核细胞差异基因表达谱.方法 抽取3例BBS先证者及4名年龄、性别匹配的健康对照者静脉血,分离外周血单个核细胞,用Trizol一步法提取总RNA并进行扩增和标记,然后与Affymetrix U133 Plus 2.0芯片进行杂交,扫描芯片并将图像信号转化为数字信号,GCOS1
患儿 男,7个月,因发育迟滞来院就诊.查体:精神运动发育迟滞,对外界反应差,眼睑轻度浮肿,双眼距轻度增宽,双眼内聚,眼裂小,无追视及眼睛注视,不认识父母,鼻梁低平,全身皮肤弹性差,左侧通贯掌,右侧拇指、右侧腋中线腹部均见血管瘤,肌张力稍低,颅脑磁共振显示双侧脑室轻度扩张,双颞蛛网膜囊肿,听觉诱发电位显示听力异常,心脏B超显示卵圆孔未闭。
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目的 对Ⅰ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法 从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域,并以相应引物对PCR产物进行直接测序.针对突变位点,设计扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)引物,在60名无关对照中
先证者(Ⅳ1)男,12岁,因"全身皮肤干燥脱屑"就诊.患者出生时即发病,临床表现为面部、颈部及胸腹部大片棕褐色鳞屑.查体:发育、智力良好,体形正常,各系统检查无异常.
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家系1 先证者,男,30岁.其妻妊娠3次,均在孕6个月左右B超发现胎儿复杂型先天性心脏病后引产.最近1次于我院引产后取脐带血行染色体检查.夫妇体健,表型、智力均正常,非近亲婚配,孕期无有害物质及放射线接触史。
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1对象与方法 病例来源于本院新生儿科2007年1月至2008年7月,临床检查新生儿出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容,共107例.患儿年龄最大30天,最小出生后1天。
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