【摘 要】
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目的对2例限制型心肌病患儿进行高通量测序，明确其可能的致病原因。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA，进行目标基因或全外显子测序并进行生物信息学分析，筛查与心肌病相关致病基因变异，并用Sanger测序法进行位点验证。结果例1存在TNNI3基因c.549+1G>T杂合变异，父母未检出该变异，为新发变异，且目前未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Med
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院心血管内科 450000,国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院，北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室，儿科重大疾病研究教育部重点实验室，出生
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目的对2例限制型心肌病患儿进行高通量测序，明确其可能的致病原因。
方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA，进行目标基因或全外显子测序并进行生物信息学分析，筛查与心肌病相关致病基因变异，并用Sanger测序法进行位点验证。
结果例1存在TNNI3基因c.549+1G>T杂合变异，父母未检出该变异，为新发变异，且目前未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南，判定为致病变异(PVS1+PS2+PM2)。例2和父亲的TNNI3基因存在c.433C>T(p.Arg145Trp)杂合变异，Clinvar、HGMD数据库检索结果显示其为致病变异，根据ACMG标准与指南判定为可能致病变异(PS3+PM1+PP3)。
结论TNNI3基因变异可能为2例限制型心肌病患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。
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