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微阵列-比较基因组杂交技术是一种高通量和高分辨率的基因检测工具,它通过精心设计的各种微阵列,运用成千上万的探针使得单拷贝基因突变的检测成为了可能。在临床诊断中,微阵列-比较基因组杂交技术可以结合G显带技术、FISH技术、光谱核型分析等检测技术进一步分析染色体微小异变。就近年来微阵列-比较基因组杂交技术应用于临床病理学方面的一些研究作一综述。