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患者女,29岁.反复面部、躯干弥漫性红斑26年.手、足关节变形14年.皮疹每日发作,伴寒战、低热、眼红、关节痛.体检:身材矮小,面容特殊,呈塌鼻,额部凸出样,双眼结膜充血,而部、躯干弥漫性红斑,手、足关节,变形.面部经冷风刺激后,皮疹加重呈典型风团.根据典型症状诊断为Cryopyrin蛋白相关周期性综合征.