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产前诊断der(7)t(3;7) (p25.1;q34)一例
【机 构】
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吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春 130021,吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春 130021,吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春 130021,吉林大学第一医院生殖
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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目的探讨1例生长、智力发育迟缓、语言功能障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,进行常规G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测,同时对患儿母亲行羊水穿刺,进行胎儿染色体核型分析及SNP array检测。结果患儿及其父母的染色体核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体1
目的对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析,探讨其病因及遗传学特征。方法综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测胎儿的染色体结构异常,并对其父母的外周血染色体核型进行分析。结果G显带核型分析显示,胎儿及其母亲染色
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目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型,提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6~30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8~29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况,对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析