论文部分内容阅读
目的：了解中国人群先天性巨结肠症(HD)发病与RET基因，EDNRB基因突变的关系，及同一患者是否两个基因同时突变的状况．方法：随机将HD患者分2组，即检测RET／EDNRB组(A组)56例及EDNRB组(B组)40例，同时设二个相同数量对照组(C组)．每人采集外周静脉血2—3mL经盐析法提取DNA后，应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法，对RET基因20个外显子中的第6，13，15，17外显子(E6，13，15，17)和EDNRB基因7个外显子中的第4，5，6外显子(E4，5，6