【摘 要】
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目的 分析弱精子症精子mtND4基因突变与弱精于症的相关性，探索弱精子症的分子病因。方法按WHO标准收集56例弱精子症精液标本和44例精子活力正常精液标本，用3对引物PCR扩增mtND4基因，纯化测序，分析mtND4基因突变，比较2组标本mtND4基因突变及多重单核苷酸多态性（SNP）的差异。结果发现31个同义突变位点和12个错义突变位点，其中6个核苷酸变异位点未报道过，分别为A11026G、C1
【机 构】
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温州医学院生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室,325035,温州医学院生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室,325035,温州医学院生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室,325035,温州医学
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目的 分析弱精子症精子mtND4基因突变与弱精于症的相关性，探索弱精子症的分子病因。方法按WHO标准收集56例弱精子症精液标本和44例精子活力正常精液标本，用3对引物PCR扩增mtND4基因，纯化测序，分析mtND4基因突变，比较2组标本mtND4基因突变及多重单核苷酸多态性（SNP）的差异。结果发现31个同义突变位点和12个错义突变位点，其中6个核苷酸变异位点未报道过，分别为A11026G、C11215T、A11488G、C11713T、C12908T、T10908C。对照组mtND4基因T10873C和T11944C变异率分别为61．4％（27／44）和11．4％（5／44），显著高于弱精子症组的39．3％（22／56）和0％（P〈0．05）；除T10873C和TI1944C变异外，错义突变分析发现，对照组10例中与T10873C或T11944C组成多重SNP8例，而弱精子症组10例标本中仅2例，2组间比较差异有统计学意义（P〈0．05）；上述20例错义突变标本分成多重SNP组（与T10873C或T11944C）和非多重SNP组，多重SNP组a级精子百分率和a＋b级精子百分率均显著高于非多重SNP组（P〈0．05）。结论mtND4基因错义突变可能影响精于活动力，T10873C和T11944C多态性变异对精子活动力可能是一个有益因子，两者同时存在组成多重SNP时，两者的作用可能具有相互抵消的效应。
其他文献
目的 研究异硫氰酸苯己酯(PHI)对前列腺癌PC3细胞株组蛋白乙酰化及Akt信号转导通路的影响,阐述其诱导细胞凋亡机制.方法 采用TUNEL法检测PHI对PC3细胞凋亡的影响;蛋白质印迹法观察PC3细胞组蛋白H3、H4乙酰化水平及Akt、p-Akt、mTOR、p-mTOR、p70S6K、p-p70S6K表达的变化.结果 PHI 0、10、20、40 μmol/L作用7 h后,PC3细胞凋亡率分别为
患儿,10岁.因父母发现生后阴茎位置不正常入院,否认父母近亲结婚.查体:患儿智力正常.双侧阴囊发育正常,阴茎位于阴囊后方,阴茎紧贴于会阴部,需蹲位排尿,尿线向后射出,尿线有力.阴茎发育正常(图1),无尿道下裂和阴茎弯曲.实验室检查:染色体为46,XY、性激素6项均正常.B超检查显示双肾、输尿管、膀胱无异常.在硬膜外麻醉下,行阴茎阴囊转位矫正术.纵行切开阴囊中缝至阴茎背侧根部,于阴茎根部环形切开,达
神经内分泌细胞在生物体的正常生长发育和疾病发生发展中有着重要作用.同机体的免疫系统整合形成复杂的神经-内分泌-免疫网络调控,合成分泌众多生物学分子,在免疫监视、防御、生殖、代谢等方面有重要作用.Quiros等[1]研究表明,神经内分泌细胞合成分泌超氧化物歧化酶参与生物膜脂质过氧化的调节作用.Slominski[2]通过研究皮肤褐色素细胞发现其同样具备神经内分泌细胞的功能,在皮肤色素沉着上起作用.有
由上海医学会泌尿外科分会主办，上海交通大学附属第六人民医院承办的”2010年国际尿道修复与重建论坛暨尿道修复与替代技术学习班”将于2010年12月17-19日在上海举办。本次会议将邀请国内外相关的知名专家，包括部分国际尿道修复界的权威，围绕尿道狭窄内切开、尿道狭窄替代修复、后尿道狭窄手术方法、
患者,男,76岁.高血压病20余年,心悸头胀2个月于2010年3月25日入院.偶感头晕眼花、恶心不适,无呕吐,近半年来自觉消瘦明显.查体:血压220/100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),心界稍大,律不齐,早搏4次/min,未闻及杂音,A2＞P2,肺(-);腹软,无包块,双肾区无叩痛。
国际尿控协会（ICS）将尿失禁（UI）定义为尿液由尿道不自主的流出^[1]。女性尿失禁常见类型有压力性尿失禁（SUI）、急迫性尿失禁（uUI）和混合性尿失禁（MUI），其他类型还包括持续性尿失禁、充溢性尿失禁等。 定
我科对18例肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)患儿采用双J管肾盂端外置方法,拔管简便,效果良好,现报告如下. 对象与方法本组18例.男10例,女8例.年龄2～13岁,平均6.5岁。
2005-2011年,我院收治肾嗜酸细胞瘤(renal oncocytoma,RO)患者7例,占同期收治154例肾肿瘤的4.5%.对象与方法本组7例.男5例,女2例.年龄14～66岁,平均38岁.病程1 d～12年,平均2年.单发6例,单侧双发1例.肿瘤位于右肾下极2例,右肾上极1例,左肾上极单发2例、双发1例,左肾下极1例。
作者报道了保留神经的根治性前列腺切除术（NSRP）后，服用小剂量西地那非（25mg）对勃起功能恢复的前瞻性研究结果。NSRP治疗术前性生活正常的局限性前列腺癌患者43例，保留单侧神经11例、双侧32例。年龄54～75岁，平均64岁。
《中华泌尿外科杂志》编委会、甘肃省医学会泌尿外科专业委员会、兰州大学第二医院和甘肃省泌尿系疾病临床医学中心共同举办的“2011年《中华泌尿外科杂志》编委会‘专家西部行’高峰论坛”于2011年9月911日在兰州举办。本次会议的宗旨足：提供交流泌尿外科最新进展的高端平台，研讨泌尿外科未来发展，推进西部泌尿外科的发展。