目的将基因分型技术应用于白血病患儿的疑难血型鉴定中,有效避免疾病等外在因素的干扰,准确鉴定ABO血型,保障患者的输血安全。方法 ABO血型血清学鉴定采用微柱凝胶法。提取全血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)扩增ABO基因1~7号外显子、增强子和启动子区序列,进行直接测序,测序结果与血型基因变异位点数据库(Blood Group Antigen Gene Mutation Database)比较,进行ABO血型基因分型。结果 1例患儿血清学实验结果可能为A亚型,基因分型结果为A102/O01,确认为A型。另1例患儿血清学实验结果可能为B亚型,基因分型结果为B101/O01,确认为B型。2例患者均输注相应血型红细胞制品,无任何不良反应。结论该2例患儿因疾病造成ABO血清学鉴定正反定型不符,血型难以鉴定,应用ABO血型基因分型技术则能准确鉴定患者的血型,保证输血安全、有效。