【摘 要】
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＜正＞我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增出生缺陷患儿约900 000例，出生时临床可见缺陷患儿数高达250 000例，这一严重现象给家庭和社会都带来了巨大压力[1]。其中80%以上的出生缺陷由染色体畸变引起，在染色体结构变异中最主要的变异类型是拷贝数变异（CNV）[2]。CNV是指染色体上DNA片段大小范围从1 kb到几个Mb的亚显微水平的基因组变异，包括缺失和重复两
【基金项目】
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广东省深圳市医疗卫生三名工程项目（SZSM201601062）； 深圳市医学重点学科建设经费（SZXK054）； 广东省深圳市科创委项目（201908123000612）；
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＜正＞我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增出生缺陷患儿约900 000例，出生时临床可见缺陷患儿数高达250 000例，这一严重现象给家庭和社会都带来了巨大压力[1]。其中80%以上的出生缺陷由染色体畸变引起，在染色体结构变异中最主要的变异类型是拷贝数变异（CNV）[2]。CNV是指染色体上DNA片段大小范围从1 kb到几个Mb的亚显微水平的基因组变异，包括缺失和重复两种类型[3]。
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