【摘 要】
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目的建立气相色谱质谱用技术（GC-MS）测定尿琥珀酰丙酮（SA）的方法,用于临床上鉴别诊断酪氨酸血症Ⅰ型患者。方法尿SA先用盐酸羟胺进行污化反应,然后用乙酰乙酸2次萃取,双三甲基硅
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目的建立气相色谱质谱用技术（GC-MS）测定尿琥珀酰丙酮（SA）的方法,用于临床上鉴别诊断酪氨酸血症Ⅰ型患者。方法尿SA先用盐酸羟胺进行污化反应,然后用乙酰乙酸2次萃取,双三甲基硅烷-三氟乙酰胺（BSTFA-TMCS）衍生化,衍生化后的SA用气相色谱质谱仪进行测定分析。质谱分析模式采用选择离子监测（SIM）模式进行检测,SA选择212/182 m/z,内标丙二酸选择233/248 m/z。分析该法的精确性、稳定性、样本回收率、残留分析和实测浓度与加入浓度之间的相关性。用该法检测肝肿大伴酪氨酸升高的13例患
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