家族性高胆固醇血症黄色瘤的家系遗传分析

来源 :诊断学理论与实践 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lqgomqj

【摘要】

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目的:检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hyper-cholesterolemia,FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机制.方法:采用PCR扩增结合核苷酸序列分析

【作者】

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周瑜琳赵咏桔崔斌罗邦尧朱鋐达顾雪疆李小英宁光

【机构】

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上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科

【出处】

：

诊断学理论与实践

【发表日期】

：

2005年6期

【关键词】

：

家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变 Familial hypercholesterolemia Low density lipoprotein re

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目的:检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hyper-cholesterolemia,FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机制.方法:采用PCR扩增结合核苷酸序列分析检测1例临床诊断为FH纯合子患者及其家系成员LDLR基因启动子和全部18个外显子片段,结果与GenBank公布的该基因正常序列对比找出突变,同时检测载脂蛋白B100(apoB100)基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症.结果:该患者LDLR基因第12外显子的第1747位和1773位

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