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畸形精子症是男性不育症的常见表现之一,发病机制涉及许多因素,其中遗传学因素是研究热点,越来越多的证据支持遗传学因素发挥重要作用。有关的研究热点包括基因异常或突变、精子非整倍体异常、DAN损伤、DNA甲基化异常、生殖激素受体基因/浓度/转化等异常、精细胞物质运输功能障碍、精子核成熟异常、精子NOX5表达增强等。畸形精子症的治疗策略中IVF-ET/ICSI效果肯定、妊娠率高,经验性药物治疗效果一般,精索静脉曲张显微外科手术能够改善精液质量。