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目的
对原发性家族性脑钙化症（PFBC）一家系的临床特点和致病基因突变进行研究。
方法收集2020年3月就诊于贵州医科大学附属医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果。提取先证者外周血DNA，使用Sanger测序方法进行肌细胞生成调节糖苷酶（MYORG）基因突变的检测，同时对家系中部分成员采血，并采用同样检测方法对其进行先证者突变位点的验证。
结果先证者为男性，30岁。该家系中仅有1例已发病的PFBC患者。先证者首发症状为言语含糊，逐渐出现动作变慢、行动灵活等锥体外系症状及高级认知功能损害。先证者与家系中1名无症状成员头颅CT均显示颅内多发对称性钙化灶，主要位于双侧小脑半球、基底节区及丘脑。二者MYORG基因第2号外显子的DNA序列均存在纯合突变位点c.1967T>C（p.I656T），而其余4名健康成员该位点亦检出杂合突变。
结论MYORG基因纯合突变的患者均在CT扫描中发现钙化，病灶多位于基底神经节、小脑、皮质下白质及丘脑。与常染色体显性基因突变的患者相比，MYORG基因突变患者颅内钙化病灶更为广泛，并以脑桥-小脑病灶多见。MYORG基因突变的患者最常见的症状是运动障碍，以震颤麻痹及口齿不清多见。