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目的评估血清甲胎蛋白（AFP）、游离13人绒毛膜促性腺激素（Free β-HCG）在孕中期对胎儿出生缺陷诊断的意义。方法采用全自动时间分辨仪检测孕中期10063例孕妇血清中AFP、游离β-hCG的含量，并结合孕周、体重、年龄等因素，通过2T风险评估软件进行风险评估，如孕妇为高风险，进一步进行胎儿超声和染色体核型分析等检查。结果在10063例单胎孕妇中，筛查出21-三体高风险327例，筛查阳性率为3．25％，经羊水染色体核型分析确诊9例；18-三体高风险45例，筛查阳性率0．45％，经羊水染色体核型分析确诊